Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - NIPT

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος - NIPT

Γράφει ο Ελευθέριος Αναστασάκης, Μαιευτήρας – Γυναικολόγος, Συνεργάτης Τμήματος Εμβρύου & Γυναικολογικών Υπερήχων, ΓΑΙΑ Μαιευτική – Γυναικολογική

Ο προγεννητικός έλεγχος, το 2012, εγκαινίασε ένα μεγάλο σταθμό στην ιστορία του, το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT – non invasive prenatal test). Ο έλεγχος αυτός βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA του εμβρύου, που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της επιτόκου. Η συλλογή του είναι απλή, ανώδυνη και απόλυτα ασφαλής για το έμβρυο, καθώς διενεργείται με μία απλή αιμοληψία. Με τον τρόπο αυτό, υπολογίζεται ο στατιστικός κίνδυνος για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είναι το σύνδρομο Down/Τ21 με ευαισθησία 99%, η Τ18 με ευαισθησία 98% και η Τ13 με ευαισθησία 99%. Συγχρόνως, το NIPT έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει έμβρυα με μικροδιαγραφές, όπως το σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 (Σύνδρομο DIGEORGE), το σύνδρομο διαγραφής 1p36, το σύνδρομο ANGELMAN, το σύνδρομο CRI-DU-CHAT και το σύνδρομο PRADER-WILLI.  Για τις δίδυμες κυήσεις, η ευαισθησία της μεθόδου είναι μικρότερη, όπως και η εμπειρία μας.

Το 1960, οι επίτοκες και οι μαιευτήρες γυναικολόγοι πραγματοποιούσαν τον πληθυσμιακό έλεγχο για το σύνδρομο Down, βασιζόμενοι στο ηλικιακό όριο της επιτόκου των 35 χρονών, με ευαισθησία 30%. Από το 2000 και μετά, ο πληθυσμιακός έλεγχος για το σύνδρομο Down πραγματοποιούνταν με την αξιολόγηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A, όπου για ψευδώς θετικά αποτελέσματα 5% η ευαισθησία της μεθόδου έφτανε το 90%. Τώρα, με το NIPT, για ψευδώς θετικά αποτελέσματα 0.13%, η ευαισθησία της μεθόδου είναι 99%.

Το NIPT δεν έχει αντικαταστήσει την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, αλλά ούτε τον επεμβατικό έλεγχο, μέσω της λήψης τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης (με μία ελαχιστη πιθανότητα αποβολής). Η αξιολόγηση της αυχενικής διαφάνειας και του PAPP-A παραμένει ο θεμέλιος λίθος του προγεννητικού ελέγχου για τον έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθώς και για τον έλεγχο της βασικής ανατομίας του εμβρύου, στο 1ο τρίμηνο της κύησης. Στα αποτελέσματα υψηλού κινδύνου, ο επεμβατικός έλεγχος του καρυότυπου θα δώσει την πολυπόθητη απάντηση στους γονείς. Σε αποτελέσματα, όμως, μέτριου κινδύνου, ο NIPT θα δώσει μία ιδιαίτερα αξιόπιστη απάντηση στους γονείς, χωρίς, όμως, το μικρό κίνδυνο αποβολής, που συνοδεύει τον επεμβατικό έλεγχο του καρυοτύπου.

Προσοχή, ένα παθολογικό (υψηλού κινδύνου) αποτέλεσμα του ΝΙPT ΠΟΤΕ δεν είναι διαγνωστικό και θα πρέπει ΠΑΝΤΟΤΕ να ακολουθεί επεμβατικός έλεγχος για να τεθεί η διάγνωση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας και να αποφασισθεί η περαιτέρω αντιμετώπιση.

Οι δυνατότητες και οι προϋποθέσεις του ΝΙPT, αλλά και οι περιορισμοί του καθώς και οι απεριόριστες δυνατότητες του μοριακού καρυότυπου, υψηλής ανάλυσης, όπως και το εξαιρετικά χαμηλό, πλέον, ποσοστό αποβολής, μετά από επεμβατικό έλεγχο (1/350 – 1/1000), σύμφωνα με νέες μελέτες, μπορεί να προβληματίσουν τους νέους γονείς. Ο θεράπων ιατρός μαζί με τον εξειδικευμένο ιατρό Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΓΑΙΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής θα τους κατευθύνουν με ασφάλεια στο επιθυμητό αποτέλεσμα, δηλαδή ένα υγιέστατο παιδί.