Κληρονομούμενα νοσήματα: Πώς θα βοηθήσετε καλύτερα το παιδί σας

Κληρονομούμενα νοσήματα: Πώς θα βοηθήσετε καλύτερα το παιδί σας

Γράφει ο Άρης Αναστασάκης, Καρδιολόγος, Διευθυντής Μονάδας Μυοκαρδιοπαθείων και Κληρονομικών Νοσημάτων του Πρότυπου Κέντρου Καρδιάς και Αγγείων στο Ιατρικό Κέντρο Αθηνών

Ποια είναι τα συχνότερα κληρονομούμενα νοσήματα που αφορούν στο καρδιαγγειακό σύστημα;

Οι πιο γνωστές οικογενείς αρρυθμιογόνες διαταραχές είναι:

  • Η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, που αφορά σε εκσεσημασμένη υπερτροφία της αριστεράς κοιλίας.
  • Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας, στην οποία το μυοκάρδιο της δεξιάς κοιλίας αντικαθίσταται από ινολιπώδη ιστό.
  • Το σύνδρομο μακρού QT, που αφορά διαταραγμένη αναπόλωση επί μιας υγιούς δομικά καρδιάς.
  • Το σύνδρομο Brugada, που αφορά διαταραχή εκπόλωσης και αναπόλωσης επί μια κατά βάση υγιούς δομικά καρδιάς.

Ποιος είναι ο μεγαλύτερος κίνδυνος από αυτά τα νοσήματα;

Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, ο οποίος ορίζεται ως ο φυσικός θάνατος καρδιακής αιτιολογίας που εκδηλώνεται με απότομη-ξαφνική απώλεια συνείδησης μέσα σε διάστημα 1 ώρας από την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Ποιοι άνθρωποι πρέπει να διερευνώνται για την ύπαρξη κληρονομικών νοσημάτων; 

Από τη στιγμή που ο μαζικός και ανεξέλεγκτος έλεγχος του γενικού πληθυσμού δεν είναι ρεαλιστικός στόχος, ο στοχευμένος έλεγχος των ομάδων υψηλού κινδύνου στον γενικό πληθυσμό, προτείνεται σαν λύση στην παρούσα φάση.
Ομάδες υψηλού κινδύνου θεωρούνται:

  • Οι άνθρωποι που εμφανίζουν καρδιακά συμπτώματα
  • Οικογένειες που έχουν πληγεί από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο μελών τους
  • Οικογένειες που έχουν μέλη με διάγνωση κληρονομικού καρδιαγγειακού νοσήματος
  • Αθλητές υψηλού επιπέδου ανταγωνιστικών αθλημάτων

Πως διερευνούμε ασθενείς για την ύπαρξη κληρονομικού καρδιαγγειακού νοσήματος?

Βάση της διερεύνησης αποτελεί η λήψη λεπτομερούς ατομικού και οικογενειακού ιστορικού με τη διαμόρφωση του οικογενειακού δένδρου. Ακολούθως, εξετάζουμε καρδιολογικά τον ασθενή και διενεργούμε ηλεκτροκαρδιογράφημα και εξειδικευμένη απεικονιστική μελέτη του μυοκαρδίου. Στις περιπτώσεις που ταυτοποιούμε την ύπαρξη κληρονομούμενου νοσήματος, διαστρωματώνουμε τον κίνδυνο που διατρέχει ο ασθενής μέσω συνεχούς καταγραφής του ρυθμού του (Holter) και μέσω διενέργειας καρδιοαναπνευστικής δοκιμασίας κοπώσεως. Με βάση τα ευρήματα που έχουν προκύψει, καθοριστικός είναι ο ρόλος του γενετικού ελέγχου πρώτα στον ασθενή τον οποίο διερευνούμε και ακολούθως στα μέλη της οικογένειάς του.

Αντιμετώπιση ατόμων με συγκοπτικό επεισόδιο

Η θεραπεία εξατομικεύεται ανάλογα με την υποκείμενη διαταραχή και τα αποτελέσματα της διαστρωμάτωσης κινδύνου. Στο πλαίσιο της πρωτογενούς πρόληψης αιφνιδίου θανάτου, θεμελιώδης είναι ο ρόλος του καρδιακού απινιδωτή. Ο απινιδωτής είναι μια συσκευή που προσομοιάζει σε μεγάλο βαθμό με τον βηματοδότη, η οποία τοποθετείται υποδορίως στον ασθενή και συνδέεται με καλώδια τα οποία εισέρχονται στις καρδιακές κοιλότητες. Έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει όλες τις απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες τις οποίες και θεραπεύει αποτελεσματικά.

Για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε ραντεβού καλέστε στα 210-6862339 & 397