To Ιατρικό Κέντρο και τα σπάνια νοσήματα

To Ιατρικό Κέντρο και τα σπάνια νοσήματα

Γράφει ο Χρήστος Μπαρτσόκας, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής ΕΚΠΑ, Σύμβουλος Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών

Εδώ και μερικά χρόνια λειτουργεί, στα πλαίσια του Παιδιατρικού Κέντρου, ένα πρωτοποριακό ιατρείο με αποκλειστικό σκοπό τη φροντίδα ατόμων με Σπάνια Νοσήματα. Όσο και να φαίνεται παράδοξο, τα Σπάνια Νοσήματα ονομάζονται διεθνώς και Ορφανά Νοσήματα, λόγω των δυσχερειών που υφίστανται στη διάγνωσή τους και τη φροντίδα των ασθενών μικρών και μεγάλων, που αποτελούν περίπου το 8% του πληθυσμού. Έχουν αναγνωρισθεί μέχρι στιγμής 7.500-8.000 σπάνια νοσήματα, τα περισσότερα μάλιστα (80%) είναι γενετικής αιτιολογίας. Αξίζει να σημειωθεί ότι, αν δεν αντιμετωπιστούν, το 30% των περιπτώσεων αποθνήσκει στα πρώτα 3 έτη ζωής.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση και οι ΗΠΑ χαρακτηρίζουν ως σπάνιο κάθε νόσημα το οποίο απαντάται με συχνότητα μικρότερη των 5 περιπτώσεων ανά 10.000 πληθυσμού. Συνεπώς, έχει υπολογισθεί ότι 400 εκατομμύρια άτομα σε όλη την υφήλιο πάσχουν από κάποιο σπάνιο (ορφανό) νόσημα, περίπου 30 εκατομμύρια στην Ευρώπη και άλλα τόσα στις ΗΠΑ.

Διεθνείς προσπάθειες για ανεύρεση θεραπείας έχουν επιτύχει στην ανακάλυψη φαρμάκων για περισσότερα από 200 σπάνια νοσήματα μέχρι σήμερα. Παράλληλα, έχουν καθιερωθεί διεθνείς συνεργασίες για την αντιμετώπισή τους και την καλύτερη φροντίδα, ιδιαίτερα με την ίδρυση των Ευρωπαϊκών Ερευνητικών Δικτύων για 24 ομάδες σπάνιων νοσημάτων.

Τα σπάνια νοσήματα παρουσιάζουν βασικές, διαφορετικές προκλήσεις από εκείνες των περισσότερο συχνών νόσων. Πρόβλημα αποτελεί ο μικρός αριθμός των πασχόντων, η αδυναμία συγκέντρωσης ασθενών διεσπαρμένων σε πολύ μικρούς αριθμούς ανά την Ευρώπη, η έλλειψη πιστοποιημένων βιοδεικτών και η περιορισμένη κλινική εμπειρία.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση και οι ΗΠΑ έχουν θεσπίσει κίνητρα στην φαρμακοβιομηχανία για την ανακάλυψη «ορφανών» φαρμάκων για τους πάσχοντες καθώς και νεωτεριστικές διαγνωστικές μεθόδους για σπάνια νοσήματα, ούτως ώστε να επιτυγχάνεται έγκαιρη θεραπευτική παρέμβαση. Συγχρόνως, για να υπερπηδηθεί το μικρό ενδιαφέρον στις ιατρικές σπουδές για σπάνια νοσήματα υποστηρίζεται η έρευνα, η υποδομή και η εκτέλεση των οδηγιών για ιατρική και ψυχοκοινωνική φροντίδα αυτών.

Ο ρόλος του Ιατρείου Σπανίων Νοσημάτων

Δεν είναι παράδοξο ότι οι περισσότερες περιπτώσεις που φθάνουν στο Ιατρείο Σπανίων Παθήσεων έχουν ήδη λάβει 2-3 συνήθως μη ορθές διαγνώσεις. Ο ρόλος του Ιατρείου είναι: α) η επιβεβαίωση της ορθής διάγνωσης, με παραπομπή σε γονιδιακό ή άλλο έλεγχο, β) η αναζήτηση και αντιμετώπιση κλινικών εκδηλώσεων αποτόκων της πάθησης, και γ) και κυριότερο, η ανεύρεση ειδικών κέντρων, κυρίως του εξωτερικού ή διεθνών ερευνητικών πρωτοκόλλων, ή ακόμη και φαρμακευτικών εταιρειών, για τη χορήγηση έστω και επί ερευνητικής βάσεως νέων «ορφανών» φαρμάκων.

Σε συνεργασία με ειδικά κέντρα των ΗΠΑ (National Institutes of Health – Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας), ή της Γαλλίας (INSERM), ή Πανεπιστήμια (π.χ. των Αθηνών ή του Exeter), ή φαρμακευτικές εταιρείες (π.χ. ENOBIA, ALEXION, Biomarin, SigmaTau), η ομάδα του Ιατρικού Κέντρου ήδη έχει συμβάλει στην έγκαιρη φροντίδα παιδιών με σπάνια νοσήματα, αντιμετωπίζοντας με επιτυχία την πάθησή τους και εξασφαλίζοντάς τους μία καλύτερη διαβίωση.

Φυσικά, το έργο της ομάδας δεν είναι απλό: α) απαιτείται η ευαισθητοποίηση των ιατρών ως προς τα άτομα με σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες, νοητική καθυστέρηση, σωματικές διαταραχές, κλπ., τα οποία εμφανίζονται συνήθως στα ιατρεία για άλλες αιτίες, πολλές φορές χωρίς κάποια διάγνωση της υποκείμενης σπάνιας νόσου, β) συγχρόνως δεν πρέπει να παραλείπεται η ψυχοκοινωνική υποστήριξη της οικογένειας και του πάσχοντος. Παράλληλα, για το σκοπό αυτό έχουν ιδρυθεί από γονείς σύλλογοι ασθενών και, ιδιαίτερα, η ΠΕΣΠΑ (Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων), η οποία αποτελεί σημαντικό παράγοντα υποστήριξης των ατόμων με Σπάνια Νοσήματα.