Αιμορροφιλία

Αιμορροφιλία

Γράφει η Χανδρινού Ελένη, MD Αιματολόγος, Διευθύντρια Αιματολογικής Κλινικής - Αιμοδοσίας, Ιατρικό Κέντρο Αθηνών.

 

Τι είναι η αιμορροφιλία;
 
   Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Στη διαδικασία της πήξης συμμετέχουν οι παράγοντες της πήξης, δηλαδή, πρωτεΐνες που  βρίσκονται μέσα στο αίμα και ελέγχουν την αιμορραγία μέσω του σχηματισμού του θρόμβου. Όταν κάποιος από τους παράγοντες αυτούς λείπει ή δεν υπάρχει σε ικανοποιητική ποσότητα, ο σχηματισμός του θρόμβου καθυστερεί και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική αιμορραγία. Οι αιμορροφιλικοί ασθενείς δεν έχουν την απαραίτητη ποσότητα ενός παράγοντα της πήξης στο αίμα τους και έτσι αιμορραγούν ευκολότερα και για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους υπόλοιπους ανθρώπους. Η αιμορραγία προκαλείται συνήθως μετά από τραυματισμό, μερικές όμως φορές συμβαίνει χωρίς εμφανή αιτία.

Τύποι αιμορροφιλίας
  Υπάρχουν 2 τύποι αιμορροφιλίας:
·         Η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 8 (VIII). Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.
·         Η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα 9 (ΙΧ).
Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους.
 
Πώς δημιουργείται η αιμορροφιλία;
 Η νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομική, περνάει δηλαδή στον ασθενή με τα γονίδια που προέρχονται από τους γονείς του.
Λόγω του τρόπου με τον οποίο κληρονομείται η αιμορροφιλία, συνήθως πάσχουν οι άντρες ενώ οι γυναίκες είναι φορείς του γονιδίου και μπορεί να το μεταφέρουν στα παιδιά τους.
Μερικές φορές η αιμορροφιλία δεν είναι κληρονομική, αλλά σποραδική δηλαδή ένα αιμορροφιλικό αγόρι γεννιέται από μία μητέρα η οποία δεν είναι φορέας. Στην περίπτωση αυτή, η βλάβη αφορά στο γονίδιο του ίδιου του ατόμου και αυτό καλείται μετάλλαξη του γονιδίου.

Ποιες είναι οι εκδηλώσεις της αιμορροφιλίας;
 
Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από την εκδήλωση αιμορραγικών από διάφορα όργανα. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εμφανής, να αφορά δηλαδή το δέρμα, μπορεί όμως να αφορά εσωτερικά όργανα του σώματος, όπως τον εγκέφαλο. Ενδέχεται να παρουσιαστεί μετά από έναν τραυματισμό ή μετά από μία χειρουργική επέμβαση, μπορεί όμως και να είναι αυτόματη, χωρίς να υπάρχει σαφής αιτία. 
 Η βαρύτητα των εκδηλώσεων της αιμορροφιλίας καθορίζεται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που υπάρχει στο αίμα. Έτσι, η αιμορροφιλία μπορεί να είναι:
·         Ήπια
·         Μέτρια
·         Βαριά

Στα φυσιολογικά άτομα, η δραστικότητα του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX κυμαίνεται μεταξύ 50-150%. Στην ήπια αιμορροφιλία υπάρχει μόνο το 5-30% της φυσιολογικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με ήπια αιμορροφιλία παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μόνον μετά από σοβαρούς τραυματισμούς ή χειρουργικές επεμβάσεις, δεν αιμορραγούν συχνά και είναι δυνατόν να μην παρουσιάσουν ποτέ σοβαρή αιμορραγία.
Στην μέτριας βαρύτητας αιμορροφιλία, παρατηρείται το 1-5% της φυσιολογικής πηκτικής δραστικότητας του παράγοντα. Οι ασθενείς με μέτρια αιμορροφιλία παρουσιάζουν παρατεταμένη αιμορραγία μετά από σοβαρούς τραυματισμούς, χειρουργικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις. Παρουσιάζουν αιμορραγία περίπου μία φορά το μήνα, σπάνια όμως η αιμορραγία είναι αυτόματη.
Τέλος, στη βαριά αιμορροφιλία, η δραστικότητα του παράγοντα είναι μικρότερη του 1%. Συνήθως οι ασθενείς παρουσιάζουν αιμορραγικά επεισόδια μία ή δύο φορές την εβδομάδα και τα επεισόδια αυτά συχνά είναι αυτόματα. Στο μεγαλύτερο ποσοστό, οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α πάσχουν από τη βαριά μορφή της νόσου (περίπου 7 στους 10 ασθενείς).
Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:
·         Εκχυμώσεις (μελανιές)
·         Ουλορραγία
·         Ρινορραγία
·         Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις)
·         Αιμορραγία στους μυς
·         Εγκεφαλική αιμορραγία
·         Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
·         Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα)

Ποια είναι η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι θεραπεία υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι βασίζεται στη χορήγηση του παράγοντα ο οποίος λείπει ή ανεπαρκεί σε ποσότητα. Έτσι, ανάλογα με την πάθηση, χορηγούνται σκευάσματα που περιέχουν παράγοντα VIII στην αιμορροφιλία Α και παράγοντα IX στην αιμορροφιλία Β.
Τα σκευάσματα που περιέχουν τον παράγοντα πήξης χορηγούνται ενδοφλέβια, είτε προφυλακτικά για να αποτρέψουν την εμφάνιση μίας αιμορραγίας, είτε κατ’ επίκληση, δηλαδή κατά τη διάρκεια αιμορραγικών επεισοδίων για να σταματήσουν την ήδη υπάρχουσα αιμορραγία. 
Η θεραπεία ενός αιμορραγικού επεισοδίου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως είναι η βαρύτητα της νόσου καθώς και η θέση και το μέγεθος της αιμορραγίας. Στην ήπια αιμορροφιλία η χρήση παραγόντων σπανίως είναι απαραίτητη, και τα αιμορραγικά επεισόδια αντιμετωπίζονται συνήθως με απλά μέσα, όπως εφαρμογή πίεσης, χρήση πάγου ή τοποθέτηση επιδέσμου. Στη μέτρια αιμορροφιλία είναι αναγκαία η θεραπεία υποκατάστασης για την αντιμετώπιση των αιμορραγικών επεισοδίων ενώ δεν απαιτείται προφυλακτική θεραπεία, με την εξαίρεση των περιπτώσεων συμμετοχής του ασθενή σε συγκεκριμένες δραστηριότητες. Στη βαριά αιμορροφιλία, επιπρόσθετα της θεραπείας υποκατάστασης των αιμορραγικών επεισοδίων, συνήθως απαιτείται βραχυπρόθεσμη ή μακροπρόθεσμη χρόνια προφυλακτική αγωγή.